皮肤活检用于线粒体病诊断获国际多中心研究验证

2026年10月6日报道，国际多中心研究验证了培养自皮肤活检的成纤维细胞可用于线粒体病诊断，有望替代肌肉或肝脏活检等侵入性操作。该研究发表于EMBO Molecular Medicine，样本来自北美、欧洲、澳大利亚及新西兰30余家医疗中心，是迄今规模最大的线粒体病功能诊断评估之一。研究指出，由于基因检测仅能在50%–65%病例中明确遗传病因，功能检测可显著弥补这一缺口。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。