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AYA实体瘤泛癌种基因组分析揭示胚系变异富集
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事件综述
2026年10月16日，bioRxiv Cancer Biology发表了一项青少年与年轻成人（AYA）实体瘤泛癌种全基因组分析预印本。研究对698例18-39岁AYA与5,220例老年实体瘤患者开展配对肿瘤-正常全基因组测序分析。结果显示，AYA肿瘤的体细胞变异负担低于老年组，但胚系致病变异显著富集（10.9%对比6.6%，p=0.006），且常伴有体细胞二次打击事件。这一发现提示遗传易感性在AYA实体瘤发病机制中扮演关键角色，为AYA患者的遗传咨询和精准治疗策略提供了全基因组层面的新证据。
由模型根据报道生成 · 2 小时前更新
最新进展10月16日 08:00
预印本显示AYA实体瘤胚系致病变异富集（10.9% vs 6.6%），常伴体细胞二次打击。报道时间线
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10月16日
- bioRxiv Cancer Biology青少年与年轻成人实体瘤泛癌全基因组分析揭示胚系致病变异富集与年龄相关亚型差异
该预印本对698例18-39岁AYA与5,220例老年实体瘤进行配对肿瘤-正常全基因组测序分析，发现AYA肿瘤体细胞变异较少但胚系致病变异富集（10.9% vs 6.6%，p=0.006），且常伴体细胞二次打击。
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