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AlphaGenome AVI阈值用于SNV优先级排序
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事件综述
2026年10月1日，bioRxiv Genomics上发表的预印本报道了将AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分应用于单核苷酸变异（SNV）优先级排序的研究。研究人员基于AlphaGenome Atlas提供的AVI评分，通过ROC分析推导出用于区分ClinVar致病性分级的AVI_QUANTILE阈值，其中Youden指数最优切点为0.9938。在24,989个意义不确定变异（VUS）中，有11,357个（45.45%）的AVI评分超过该阈值，被归类为潜在致病。研究还考察了AVI_QUANTILE在激素依赖型哮喘精细定位中的表现，发现其与SuSiE后验概率之间几乎不对应，表明两种信号所捕捉的信息具有互补性，提示将AlphaGenome AVI与统计精细定位方法联合使用，可能有助于提升疾病相关变异的识别效率。
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最新进展10月1日 08:00
研究基于AVI评分推导出Youden切点0.9938，使45.45% VUS被标记为潜在致病。报道时间线
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10月1日
- bioRxiv Genomics精选将 AlphaGenome Variant Impact 应用于 SNV 优先级排序
研究人员基于 AlphaGenome Atlas 的 AVI 评分，通过 ROC 分析推导出区分 ClinVar 致病性分级的 AVI_QUANTILE 阈值，Youden 最优切点为 0.9938；24,989 个意义不确定变异中 11,357 个（45.45%）超过该阈值。激素依赖型哮喘精细定位中，AVI_QUANTILE 与 SuSiE 后验概率几乎不对应，提示两者信息互补。
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