文献与产业新闻（bio-brief）· Journal of inherited metabolic disease·2026-09-01 12:00· 2026-09-01精选评分52

Baat 缺陷小鼠重现 BAAT 缺乏症患者 7-HOCA 升高及胆汁酸合成通路异常

Baat-Deficient Mice Recapitulate Elevated 7α-Hydroxy-3-Oxo-4-Cholestenoic Acid Observed in a Japanese Patient With BAAT Deficiency

导读

研究者通过 AAV8 递送 Nme2Cas9 与 Baat 靶向 sgRNA 构建肝脏 Baat 敲减小鼠，重现了 BAAT 缺乏症患者血清中 7-HOCA 升高和氨基酸结合型胆汁酸减少。

推荐理由

该研究在 BAAT 缺乏症患者和 Baat 敲减小鼠中均检测到 7-HOCA 升高，并提供了可研究结合障碍之外胆汁酸合成异常的体内模型。