基于心电图的深度学习用于优先筛查转甲状腺素淀粉样变心肌病

转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）是一种可治疗的心衰病因，但诊断普遍延迟，而治疗在明显心功能障碍发生前启动最为有效，因此用易及的非侵入手段实现早期识别被视为关键 ^[1]。锝标记骨显像已使无活检确诊成为可能，敏感性超过 99%、特异性 86% ^[4]，但确诊性影像并非随处可得。高危人群也早已被勾勒出来：接受 TAVR 的老年重度主动脉瓣狭窄患者中 16% 筛查阳性 ^[2]，因 HFpEF 入院的老年患者中野生型 ATTR 约占 13.3% ^[3]，而淀粉样变相关的腕管综合征常先于症状性心肌病变出现 ^[7]。AI 方面，既往研究显示 ECG 与超声模型可检出心脏淀粉样变（C 统计量 0.85-0.91），但模拟部署中 ECG 模型阳性预测值仅 3-4%，需 ECG 预筛后再行超声分析方可提升 ^[5]；ATTRACTnet 项目则整合了 ECG 波形、超声测量与诊断编码等多种输入 ^[6]。

这项诊断试验在耶鲁纽黑文健康系统内训练可本地部署的 AI-ECG 模型（28 174 份 ECG、11 291 例患者，其中 293 例 ATTR-CM），经时间验证（2023-2025 年）后，又在 5 个跨国队列和 3 个筛查队列（老年黑人与西班牙裔心衰成人、既往腕管手术成人）中外部验证。内部验证纳入 44 123 例患者（平均 68.5 岁，49.7% 女性），AUROC 为 0.84（95% CI 0.79-0.89），预设阈值下敏感性 0.72、特异性 0.86；在左室肥厚或重度主动脉瓣狭窄等拟态特征的应力测试中仍达 0.81，在转诊做心脏淀粉样核素显像的人群中为 0.78。外部队列 AUROC 介于 0.78-0.89；筛查队列中 SCAN-MP（n=645）为 0.76，两个 CACTUS 队列（n=251、n=121）分别为 0.79 和 0.91。序贯加入 AI 超声后，阳性预测值由 0.24 升至 0.66，敏感性则由 0.84 降至 0.68。

相对已有认识，这项工作的推进在于：模型仅凭常规 ECG 图像即可本地部署，不像 ATTRACTnet 那样依赖波形之外的多源输入 ^[6]；它在拟态人群中的稳健性得到专门检验，而主动脉瓣狭窄与心肌肥厚正是 ATTR-CM 共病比例较高、临床上易于混淆的情形 ^[2]；验证还直接落在高龄心衰 ^[3] 和腕管手术史 ^[7] 这类真实筛查人群中，而非停留在回顧性转诊队列。序贯筛查提高阳性预测值的发现与既往模拟结果方向一致 ^[5]，并且量化了敏感性下降的代价。

不过作者自己也指出，这一工具的预期用途与校准仍需前瞻性评估，序贯筛查分析也仅属探索性质；在真实临床流程和低患病率人群中能否维持上述表现，仍是尚未解决的问题。