JAMA Clinical Reviews 综述发作性睡病分型与 orexin 2 受体激动剂治疗

JAMA Clinical Reviews 邀请哈佛神经科 Tom Scammell 综述发作性睡病的分型、诊断与新兴 orexin 激动剂治疗。

• 主线：发作性睡病分 1 型（伴猝倒、orexin 缺乏）与 2 型（orexin 正常、机制未明）；猝倒是 1 型的病理特征。
• 病因：1 型多为自身免疫（>90% 携带特定 HLA），破坏下丘脑 orexin 神经元；神经元一旦丢失不可逆。
• 诊断：睡眠史 + 多次睡眠潜伏期试验（平均入睡 <8 分钟且 ≥2 次 REM）+ 必要时腰穿测 CSF orexin。
• 治疗新进展：orexin receptor 2 激动剂（首类针对根本神经化学缺陷的药）两项 3 期试验显著改善觉醒/猝倒；2026 Lasker 奖授予 orexin 发现者 Mignot 与 Yanagisawa。
• 定位：神经 / 睡眠医学（片中一处提及 ML 未来或辅助判读 PSG，但非临床常规、非本片主题，不归入 AI4Science）；Tier D（JAMA Clinical Reviews）。