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监管与产业动态· Medical Xpress - Genetics·· 15 天前评分29

澳大利亚国家儿童FH注册报告:四大诊疗缺口致大量患儿被漏诊,呼吁建立全国普筛计划

Children with preventable heart disease being missed through gaps in care

导读

澳大利亚国家FH注册首次报告揭示儿童家族性高胆固醇血症诊疗存在四大缺口。缺口包括:平均确诊近12岁(建议6–10岁起始治疗)、治疗者不足半数LDL-C达标、仅52.6%接受基因检测、级联筛查发现不到一半。西澳大学Andrew Martin团队在《Archives of Disease in Childhood》发文,呼吁建立全国儿童FH普筛计划。

来源:监管与产业动态 · medicalxpress.com