bioRxiv Genomics· Olson, N. D., Dwarshuis, N., Hansen, N. F., Koren, S., Rhie, A., McDaniel, J. H., Wagner, J., Berry, G., Shafin, K., English, A., Saunders, C. T., Kundu, R., Holt, J. M., Freed, D., Abdulkadir, A. A., Daniels, C., Majidian, S., Paulin, L. F., Sedlazeck, F. J., Fleharty, M., Gao, Y., Denti, L., Brambrink, L., Carroll, A., Chang, P.-C., Cook, D. E., Kolesnikov, A., Catreux, S., Edlund, C., Han, J., Murray, L., Qiu, Y., Rossi, M., Scheffler, K., Truong, S., Wang, Y., Chikhi, R., Flores, C., Jaspez, D., Lorenzo-Salazar, J. M., Munoz-Barrera, A., Rubio-Rodriguez, L. A., Lin, M.-J., Vaddadi, K., Lan ·· 1 天前精选评分70
GIAB 联盟发布 HG002 v5.0q 基于组装的变异基准集，支持小变异与结构变异的全面评测
The Genome In A Bottle HG002 assembly-based variant benchmark set enables comprehensive benchmarking of small and structural variants.
导读
GIAB 联盟发布 HG002 v5.0q 基准集，基于 HG002 二倍体全相位高精度组装，提供覆盖小变异和结构变异的综合评测参考。相较 v4.2.1，新基准新增约 200 Mbp 可调用序列，小变异检出量提升 18%，结构变异检出量提升约 3 倍，重复区域内变异覆盖也显著增加，并提供 GRCh37、GRCh38 和 CHM13 三种参考基因组版本。
推荐理由
v5.0q 基准相比 v4.2.1 新增约 200 Mbp 可调用序列，结构变异检出量提升约 3 倍，为测序技术与变异调用算法的评测提供了更完整的参考。
来源：bioRxiv Genomics · biorxiv.org