大队列全基因组测序揭示新生突变图谱与生殖因素的健康影响

研究团队对 7,851 个家系共 24,030 人开展全基因组测序，鉴定出 390,924 个新生单核苷酸变异，父方与母方老化呈现不同的突变模式。ICSI 与卵巢刺激分别独立增加父方与母方新生突变，父方新生突变部分介导了亲代高龄与孕周缩短的关联；体外胚胎操作相关的部分 C>A 镶嵌突变与 1 岁时神经认知发育延迟相关。