Pharmalittle：Regeneron 罕见病新药 Pasatru 与 Ultragenyx 首个 GSDIa 基因疗法 Genglycos 获 FDA 批准
STAT+: Pharmalittle: We’re reading about a Regeneron rare disease drug, an Ultragenyx gene therapy, and more
Regeneron 治疗进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的新药 Pasatru 获 FDA 批准，三期试验显示新骨化病灶减少 94%，高剂量组减少 90%。Ultragenyx 治疗糖原贮积症 Ia 型（GSDIa）的基因疗法 Genglycos 也获 FDA 批准，为该适应症首个基因疗法，美国定价 270 万美元/患者。
发生了什么
Regeneron用于超罕见疾病的药物Pasatru获得美国监管批准，适应症为进行性骨化性纤维发育不良（FOP），STAT称这是该公司三十年努力的收官之作。FDA还批准了Ultragenyx的基因疗法Genglycos，用于治疗糖原累积病Ia型（又称Von Gierke病）的成人和儿童患者，这是首款获批用于治疗一种罕见代谢疾病的基因疗法，美国每例患者定价$2.7 million，将通过合格治疗中心在30到60天内供应。此外，美国上诉法院部分恢复了一起指控Regeneron向医生非法付款的举报人诉讼。
为什么重要
FOP患者通常在25岁前就需要依靠轮椅，只有部分人能活到50多岁，Pasatru的三期试验显示药物使后续形成骨组织的新病灶减少94%、高剂量组减少90%，说明它能减缓异位骨化的进展，这正是审批要回答的核心问题，也让这类患者第一次有了维持活动能力的药物选择。Genglycos把基因疗法带进了罕见代谢病领域，美国患者仅有1,500至2,500人，$2.7 million的定价加上合格治疗中心的供应模式，对支付方如何评估超高价一次性疗法是直接考验，对跟踪超罕见病赛道的研发和BD团队也是值得拆解的定价与准入样本。
还缺什么
材料未披露Pasatru的定价、获批人群的年龄范围和给药方案，94%与90%两个数字分别对应哪个剂量分组也需要回到原始试验数据确认。Pasatru能否延长生存期目前只是研究者表达的希望，需要长期随访数据验证。Genglycos的有效性数据、疗效持久性、医保覆盖情况以及实际接受治疗的人数材料均未提及。举报人诉讼接下来的审理安排同样待确认。
来源：文献与产业新闻 · statnews.com