早发性结直肠癌(确诊时年龄<50岁)的患病率预计在未来十年内上升,原因却基本不明、很可能为多因素,微生物组是其中备受关注的方向[1]。携带pks毒力岛的大肠杆菌可合成基因毒素colibactin,后者以罕见的电亲核环丙烷结构烷基化DNA[3];让人肠类器官长期暴露于pks+大肠杆菌后,全基因组测序可检出一个独特突变签名,同一签名也出现在两个独立队列共5,876个人类癌症基因组的一个亚组中,并以结直肠癌为主[2]。家族性腺瘤性息肉病患者的结肠黏膜则富含携带colibactin基因clbB的细菌生物膜,提示癌前病变与产毒细菌的关联[4];机器学习归因分析进一步发现,携带colibactin诱导突变的患者诊断年龄更轻,这类突变约见于12%的结直肠癌基因组[6],2,023例结直肠癌的全基因组测序也确认了pks+ colibactin在直肠癌中的作用[7]。但这些证据多来自对癌组织的回溯分析,签名能否在腺瘤等癌前阶段被识别、暴露发生在何时、能否转化为早筛手段,一直是卡点。
一条来自AACR26的会议消息正对着这一卡点:早期暴露于colibactin与早发性结直肠癌之间的联系引人注目,研究借助全基因组测序在腺瘤中识别突变签名,并以此强调早期检测的重要性,还抛出这项研究未来可能如何影响筛查指南的开放性问题。消息本身未给出样本量等细节,但方向上有旁证:2024年已有研究在腺瘤或癌中检出colibactin相关的SBS88签名(来自6例的8个病灶)与ID18(2例的2个病灶)[8];亦有综述指出,colibactin诱导的突变损伤多发生在生命早期、远早于癌症确诊[9]。
相比以往主要在成熟癌组织基因组中回溯性识别签名、并以“诊断年龄更轻”作为间接关联[2][6],这条消息的看点在于把WGS签名分析明确落到腺瘤这一癌前阶段,并与“早期暴露—早发结直肠癌”的链条并置,使colibactin签名从病因学线索向潜在早筛工具靠近,这既呼应了早发CRC研究框架对厘清微生物组等病因、优化早期结局的呼吁[1],也与EO-CRC具有不同于晚发CRC的微生物组-代谢组特征的证据[5]相衔接。
当然,从消息看,工作只到“强调早期检测”和“提出指南之问”为止,未涉及筛查阈值或验证数据;而已有资料显示,能检出colibactin诱导突变者仅约12%的结直肠癌[6],早发CRC上升的成因仍不明且多因素[1],脆弱拟杆菌毒素等协同因素同样在场[4]。这类签名能否真正写入筛查指南,还有待前瞻性人群研究回答。
- 1.A comprehensive framework for early-onset colorectal cancer research · Lancet Oncol 2022
- 2.Mutational signature in colorectal cancer caused by genotoxic pks<sup>+</sup> E. coli · Nature 2020
- 3.The human gut bacterial genotoxin colibactin alkylates DNA · Science 2019
- 4.Patients with familial adenomatous polyposis harbor colonic biofilms containing tumorigenic bacteria · Science 2018
- 5.Integrated metagenomic and metabolomic analysis reveals distinct gut-microbiome-derived phenotypes in early-onset colorectal cancer · Gut 2023
- 6.Improved detection of colibactin-induced mutations by genotoxic E. coli in organoids and colorectal cancer · Cancer Cell 2024
- 7.The genomic landscape of 2,023 colorectal cancers · Nature 2024
- 8.Enrichment of colibactin-associated mutational signatures in ... · pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026
- 9.Microbiome–Genome Crosstalk in Colorectal Cancer · mdpi.com 2026
在#AACR26分享了很精彩的见解!从显微切割细胞中分析超过5000种蛋白质的能力,突显了蛋白质组学在理解癌症生物学方面的威力。我尤其好奇,这些前体病变中的差异会如何影响早期检测方法。通过质谱验证多克隆性?这很有意思!您认为这一领域将如何推动个性化治疗策略的发展?如需全面了解生物医学领域的相关问题,不妨探索 Sci-Quest——这是一个用于生成详细综述的一站式平台:https://t.co/4Y9Imt92yh。#Medicine #Proteomics #CancerResearch
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来源:AACR 2026 现场信号 · x.com
