监管与产业情报（Pharma-Intel）· Medical Xpress - Genetics·· 4 天前精选评分56
奥塔哥大学联合澳西团队发布 RNA 剪接检测用于遗传变异分类的循证建议
New genetic testing guidance could improve patient diagnosis worldwide
导读
奥塔哥大学联合澳大利亚和西班牙团队在《Genome Medicine》发表研究，基于逾 41,000 个遗传变异和 5,458 个基因的 minigene 评估数据，提出 RNA 剪接证据用于临床变异分类的循证建议。
推荐理由
原文给出 RNA 异常剪接比例的判读阈值与实验室设计建议，可直接用于临床变异的致病性分类。
来源：监管与产业情报（Pharma-Intel） · medicalxpress.com