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Raffaele Di Giacomo, PhD· @sciqst · X·· 2026-04-21评分60

#LIQUIDBIOPSIES

解读

MRD / ctDNA / DTP — 从检测到治疗决策

Predicta · 宣称灵敏度 1 in 10⁶

深度解读

过去十余年,液体活检以血源性标志物为主轴逐步走向临床:ctDNA在预后判断、分子分型与疗效监测上的转化潜力已获原理验证 [1],CTC与ctDNA被用于早期检出、复发监测以及治疗靶点与耐药机制的识别 [3][4],FDA更已批准多个基于血浆游离DNA的单基因及多基因伴随诊断 [5]。但卡点同样清楚:早期发现仍受检测特异性与敏感性的制约 [4],CTC/ctDNA的临床效用整体仍处于验证阶段 [3],血中两者浓度极低使微小残留病检测举步维艰 [6],已获监管批准的应用也大多限于晚期肿瘤的血浆检测 [5]。

在AACR 2026年会上,Kasi医生的分享引来同行回应:有帖子称,将液体活检拓展到“传统方法之外”——例如纳入CTC与脑脊液(CSF)——确实有望改变肿瘤学的诊断与预测能力,并追问这些进展将如何影响临床实践。这一话题并非孤立:据一篇同行评议的会议述评,AACR年会近年明显转向临床导向,2026年会的开幕日全体会议即专门聚焦液体活检[7];另据行业媒体报道,Kasi医生此前曾谈到以ctDNA检测帮助指导辅助治疗决策[8]。

放在既有版图上看,CTC本就是液体活检的经典支柱之一 [4],cfDNA、ctDNA与CTC也早已可从血液及其他体液中分离 [2],因此这条消息的推进之处,更多在于把CSF这一非血液样本推到前台,并将CTC与CSF并列为突破以血浆ctDNA为中心的传统格局的组合。CSF方向的证据正在积累:基于CellSearch平台的CSF-CTC检测已是经过验证的实体瘤软脑膜转移诊断工具[9];CSF液体活检作为新兴策略,可动态评估颅内疗效与中枢神经系统克隆演化[10];临床数据显示术中CSF的CTC/ctDNA检出率接近100%,脑室样本约93%[11];据报道,CSF还被认为比血浆更适合作为脑肿瘤液体活检的样本来源[12]。

当然,这条消息本身只是社交媒体上的观点呼应,未附任何数据;即便在CSF领域,同行评议文献也仍称其为“新兴”策略[10]。更宏观的未解问题依旧:cfDNA生物学仍有大量未知 [1],早期检测的敏感性与特异性尚未过关 [4],CTC/ctDNA的临床效用仍在验证之中 [3]——帖尾那句“将如何影响临床实践”,恰恰是整个领域尚未回答的问题。

正文 · 机器翻译

感谢您分享来自 #AACR26 的精彩见解,Kasi 博士!将 #LiquidBiopsies 应用于传统方法之外的思路,例如纳入 CTCs 和 CSF,确实可能彻底改变我们在肿瘤学领域的诊断与预测能力。您设想这些进展将如何影响临床实践?

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来源:Raffaele Di Giacomo, PhD · x.com

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