DeepSomatic：一种适用于多种测序技术的精准体细胞小变异发现方法

DeepSomatic 是一种深度学习工具，可在短读长和长读长测序数据中一致地优于现有方法检测体细胞小核苷酸变异和插入缺失。该方法提供全基因组和全外显子组测序模式，适用于肿瘤-正常配对、仅肿瘤和福尔马林固定石蜡包埋样本。研究还公开了包含六对匹配肿瘤-正常细胞系、经 Illumina、PacBio HiFi 和牛津纳米孔技术全基因组测序的 CASTLE 基准数据集。