多伦多大学等团队在 Nature 报道 microexon 调控区或为自闭症缺失遗传因素提供线索

多伦多大学等团队在 Nature 报道，microexon 周围调控区或为 85% 缺乏遗传解释的自闭症患者提供线索。研究识别出超过 1500 个新 microexon，其中近 300 个特异性表达于脑组织，并构建机器学习模型预测自闭症相关变异对 microexon 剪接的影响；模型显示罕见遗传变异对神经元 microexon 剪接的预测效应最大。