神经元微外显子调控密码揭示自闭症相关遗传变异

2026年10月14日发表于Nature的研究通过分析RNA-seq和scRNA-seq数据，新检测出1,514个人类和1,155个小鼠神经微外显子，并构建了基于序列的微外显子剪接预测模型。研究者随后在SSC、SPARK与MSSNG三个自闭症谱系障碍（ASD）队列共7,391个家系中进行分析，发现ASD受影响兄弟姐妹的累计剪接效应打分显著高于未受影响者；其中72个罕见变异与ASD显著相关，覆盖约2.5%的受影响个体，且受影响基因富集于突触相关蛋白互作网络。该研究将神经元微外显子的序列调控规则与ASD遗传风险联系起来。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。