中因科技ZVS101e注射液纳入CDE优先审评，用于治疗结晶样视网膜变性

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜变性，以视网膜内多发闪亮结晶和脉络膜血管硬化为特征，最终走向进行性夜盲和视野缩窄，2004年被证实由CYP4V2基因突变引起^[1]。在中国人群中，该病是较常见的遗传性视网膜变性之一，仅c.802-8_810del17insGC一种变异即占突变等位基因的62.7%，约80%的患者携带第7至11号外显子区域的突变^[3][4]。病因虽早已明确，全球却一直没有获批疗法^[2]；一款以rAAV2/8载体表达人CYP4V2的基因治疗曾在12名受试者中完成单侧视网膜下注射的开放标签、单臂探索性试验，180天时77.8%的给药眼最佳矫正视力较基线改善，平均提高9.0±10.8，73例不良事件中98.6%为轻度或中度，未见治疗相关的严重不良事件^[2]。

2026年8月25日，北京中因科技股份有限公司宣布，其新闻稿称为“全球首创”的基因治疗药物ZVS101e注射液正式纳入国家药监局药品审评中心（CDE）优先审评程序，用于治疗携带CYP4V2双等位基因突变的BCD，审评周期将由常规的200个工作日压缩至130个工作日，公司预计产品有望于2027年第一季度迎来获批窗口。新闻稿同时提到，BCD在国内约有6万至14万患者，全球暂无获批治疗手段，患者多于中年出现不可逆视力损伤甚至失明。据报道，ZVS101e为经重组AAV载体递送功能性CYP4V2基因的基因增补疗法^[5]；另有报道称，注册号NCT04722107的研究即针对ZVS101e^[6]，提示上述已发表试验评估的可能正是这款药物。

在一个仍以早期临床证据为主的领域，这一监管节点使BCD基因治疗走通了从人体试验到注册审评的关键一步，若获批，该病将告别无药可用的局面。同期竞品多处于临床早期：另一款AAV8-CYP4V2基因治疗正在1/2期临床试验（NCT05694598）中推进^[7]，rAAV2-hCYP4V2亦在一项开放标签探索性试验（NCT06302608）中报告了视力改善^[8]；针对第7至11号外显子突变的CRISPR/Cas9靶向整合编辑策略则仍停留在患者来源细胞和人源化小鼠模型层面^[3]。相比之下，ZVS101e凭借优先审评在时间表上暂时领先。

当然，其已发表证据来自12例受试者、随访180至365天的单臂探索性试验，样本小且无对照，视力改善的持久性、单眼给药对整体病程的影响都有待更长期观察^[2]；而且纳入优先审评并不等于获批，2027年第一季度的窗口目前只是企业预期，最终仍有待CDE的审评结论。