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Cell论文:FIRE结合机器学习与DNA测序精准定位基因调控开关
Cell论文:FIRE工具精准定位基因“开关”,机器学习联手DNA测序,揭示遗传病背后的调控密码
导读
Mitchell R. Vollger等研究人员在Cell论文中开发FIRE,将机器学习与DNA测序结合以定位母源和父源染色体的调控差异。团队发现,约40%的情况下,母父拷贝之间的调控差异出现在DNA序列相同的位点。FIRE还定位到一个与乳糜泻风险相关、会破坏基因控制蛋白结合位点的基因开关变异,并鉴定数万个候选调控区域;论文DOI为10.1016/j.cell.2026.09.034。
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