整合特征揭示前列腺癌的突变过程及其临床意义

研究分析了 959 例前列腺癌基因组，通过整合单碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和六种新型复杂结构变异特征，定义了八种整合突变足迹（IMF），可解释 85% 原发性肿瘤的突变过程。其中四种 IMF（占 37% 原发肿瘤）与更短的转移时间显著相关，包括活性氧驱动的突变、经典与非经典同源重组缺陷；非经典同源重组缺陷在非洲裔患者中富集。在转移性环境中，IMF 可预测对雄激素受体通路抑制剂的敏感性。