阿斯利康团队基于超46万UKB个体WGS构建全表型SV图谱，揭示SV与复杂疾病及药物靶点关联

阿斯利康团队在Cell发表研究，基于超46万UKB个体WGS数据构建全表型结构变异（SV）图谱，整合SV-PheWAS与SV-pQTLs分析揭示SV与复杂疾病及药物靶点的关联。相比千人基因组、GnomAD约15万人、百万级SV的规模，该研究将样本量提升至46万以上，二者组合有助于优先筛选候选基因并连接遗传发现与治疗开发。