bioRxiv Genomics· Cavus, O. A., Kuskucu, A. ·· 1 天前精选评分48
AlphaGenome Variant Impact 评分对 SpliceAI 的基准测试：使用发布后 ClinVar 分类与实验剪接测定
Benchmarking the AlphaGenome Variant Impact score against SpliceAI on post-release ClinVar classifications and experimental splicing assays
导读
研究者在 AlphaGenome 开发者所用真值之外的发布后 ClinVar 分类（87,666 个训练染色体外的罕见 SNV）与 6 项实验剪接测定上对 AVI 进行基准测试。
来源：bioRxiv Genomics · biorxiv.org