Illumina发布SpliceAI2预印本，实现转录本端到端重建

2026年10月11日，Illumina研究团队在bioRxiv Genomics发布预印本，介绍SpliceAI2统一框架。该模型可从基因组序列直接端到端重建完整转录本。在隐匿剪接、剪接QTL及大规模报告基因检测等多项基准测试中，SpliceAI2显著提升了剪接变异识别与效应定量性能。人群遗传学数据显示，其预测的剪接效应受自然选择约束，并与血浆蛋白丰度变化相关。罕见病队列分析表明，模型预测的剪接变异高度富集于致病基因中，占超额遗传负担的15%，其中约一半位于外显子测序易漏检的深度内含子区域。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。