RER修复缺陷肿瘤的全基因组特征与治疗脆弱性

2026年10月15日，bioRxiv Genomics发布Toong等人的预印本研究，报告核糖核苷酸切除修复（RER）缺陷的肿瘤基因组特征与治疗脆弱性。研究指出，RER缺陷会产生一组由插入缺失、替换以及结构变异共同构成的全基因组突变特征。基于此特征，作者构建了名为RERDetect的全基因组分类器，并在超过11000例原发与转移性肿瘤样本中识别出RER缺陷样本。值得注意的是，多数RER缺陷样本并未检出RNASEH2基因改变，其失活原因是RNASEH2C启动子区高甲基化。在治疗脆弱性方面，这些RER缺陷细胞对EXO1与FANCM抑制均表现出敏感性，提示这两个靶点可能成为RER缺陷肿瘤的潜在治疗方向。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。