NHS三基因组实验室未共享变异数据

2026年10月8日，英国医学杂志（BMJ）发布调查报告，揭示英格兰七大国家医疗服务体系（NHS）基因组实验室中心（GLH）中有三家未按要求常规向国际公共数据库ClinVar提交致病变异数据。根据2024年临床基因组科学协会（ACGS）指引，NHS基因组实验室应常规提交此类数据以支持临床诊断。调查指出，未合规提交数据的三家中心分别为：东南部的Guy's and St Thomas' NHS基金会信托、西南部的North Bristol NHS信托、以及东北约克郡的Newcastle实验室。这一数据共享缺失影响了罕见病患者的诊断效率与准确性。其余四家中心的合规情况未在报道中详述。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。