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ILAE术语委员会报告：倡导以病因为基础的癫痫分类框架
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报道摘要
ILAE 2021-2025 术语委员会提议将病因特异性癫痫综合征概念扩展为"病因-综合征谱系模型"，覆盖各病因下更广泛的表型谱，以推动精准诊断与个体化管理。2022 年 ILAE 已引入病因特异性癫痫综合征概念，遗传学已鉴定超过 1000 个癫痫相关基因，高分辨率 MRI 与功能成像也提升了细微结构异常的检出能力，但基因型-表型关系复杂、资源有限地区诊断可及性不足等挑战仍然存在。
摘自 顶刊论文（社媒热度）
报道时间线
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9月30日
- 顶刊论文（社媒热度）病因学应如何改变癫痫分类？ILAE 2021-2025 术语委员会报告
ILAE 2021-2025 术语委员会提议将病因特异性癫痫综合征概念扩展为"病因-综合征谱系模型"，覆盖各病因下更广泛的表型谱，以推动精准诊断与个体化管理。2022 年 ILAE 已引入病因特异性癫痫综合征概念，遗传学已鉴定超过 1000 个癫痫相关基因，高分辨率 MRI 与功能成像也提升了细微结构异常的检出能力，但基因型-表型关系复杂、资源有限地区诊断可及性不足等挑战仍然存在。
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