medRxiv预印本：cBioPortal患者键合并致DNMT3A等CH突变误判为肿瘤来源

本次事件围绕 medRxiv 上的一篇预印本展开。2026 年 10 月 12 日，medRxiv Oncology 发布报道指出，三项 MSK 克隆性造血（CH）队列在向公共数据库上传数据时，以同一患者 ID 同时提交了血液对照样本和对应的肿瘤样本。cBioPortal 在按患者键（patient key）对数据进行合并时，未对样本来源加以甄别，将同一患者血液中的克隆性造血变异一并合并入对应实体瘤样本，导致 CH 突变在统计上被计入实体瘤的体细胞突变。该预印本指出，在泛癌分析中超过半数的 DNMT3A 实体瘤突变实际上属于克隆性造血污染，而非真正的肿瘤来源变异。该报道提示，泛癌研究中依赖 cBioPortal 等公共数据库的分析可能系统性高估 DNMT3A 等 CH 相关基因在实体瘤中的突变频率，影响下游结论的可靠性。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。