甲基化分型助力识别Wilms肿瘤遗传易感性

2026年10月12日，medRxiv Oncology发布了一项肾母细胞瘤研究。该研究对138例肾母细胞瘤的DNA甲基化谱进行分析，识别出五个分子亚群，其中包括Beckwith-Wiedemann谱系肿瘤富集的亚群和一个由WT1驱动的亚组。研究人员按亚组引导对相关病例的胚系数据进行重分析，发现了此前未被识别的WT1致病性胚系变异；其中一例新发（de novo）胚系变异促使该患者进入肿瘤监测。此外，研究还构建了随机森林分类器，在独立验证队列中以约90%的准确率预测WT1驱动肿瘤，提示甲基化分型有望成为筛查WT1相关遗传易感性的辅助工具。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。