Borzoi-SE框架从DNA序列直接预测超级增强子与致病变异

2026年10月14日，bioRxiv Genomics发表了关于Borzoi-SE框架的研究报道。Borzoi-SE基于Borzoi基因组Transformer模型，能够直接从长程DNA序列识别超级增强子，在90种人类谱系中实现细胞类型分辨的层级式检测。其核心特点是无需H3K27ac等表观组数据输入，即可从序列层面解码超级增强子的调控语法并识别潜在的功能获得性致病变异。截至目前，该事件仅见此一篇预印本报道，尚无同行评审发表、独立验证或后续更新信息。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。