bioRxiv预印本基准测试短读WGS结构变异检测工具

2026年10月14日，bioRxiv Genomics板块发布一项预印本研究，对短读长全基因组测序（WGS）的结构变异（SV）检测工具进行系统性基准评估。研究采用HG002 T2T-Q100和Platinum Pedigree等基准真值集，在30X Illumina短读长WGS条件下，对16款SV检测工具以及GATK-SV、MOPline、Parliament2等ensemble流程进行了比较测试，旨在评估各工具及流程在短读长数据下检测结构变异的性能，并提出流程改进方向。目前仅见该一篇预印本报道，暂未公布同行评审结果或具体性能排名数据。

由模型根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。