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CHOP发现MAP2K4新发变异致神经发育障碍
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事件综述
2026年10月14日，CHOP研究团队报告，MAP2K4新发变异可致神经发育障碍。研究纳入9例携带新发变异的患者，临床表现包括发育迟缓、癫痫和先天畸形，另含1例来源不明变异。论文发表于《American Journal of Human Genetics》。研究团队在CRISPR编辑的iPSC来源神经元中验证，MAP2K4缺失会损害JNK通路。DOI：10.1016/j.ajhg.2026.09.014。
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最新进展10月14日 15:00
CHOP团队发现MAP2K4新发变异致神经发育障碍，并在iPSC神经元中验证JNK通路受损机制。报道时间线
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10月14日
- 监管与产业动态CHOP 研究者发现 MAP2K4 新发变异导致神经发育障碍并在 iPSC 神经元中验证机制
CHOP 研究团队发现，MAP2K4 新发变异可致神经发育障碍，9 例新发变异患者出现发育迟缓、癫痫和先天畸形，另含 1 例来源不明变异。论文发表于 American Journal of Human Genetics，并在 CRISPR 编辑的 iPSC 来源神经元中证实 MAP2K4 缺失会损害 JNK 通路。DOI: 10.1016/j.ajhg.2026.09.014
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