睿璟生物NGS平台BRAF/TERT/RET/NTRK3基因突变检测试剂盒获批用于甲状腺癌检测
【审评报告】人BRAF/TERT/RET/NTRK3基因突变检测试剂盒
睿璟生物NGS平台人BRAF/TERT/RET/NTRK3基因突变检测试剂盒获批，为国内首个且唯一获批的甲状腺癌分子检测NGS相关试剂盒。该公司另有一款2023年获批的人BRAF/TERT/CCDC6-RET基因突变检测试剂盒（荧光PCR法），用于术前甲状腺结节良恶性判断。
发生了什么
睿璟生物的人BRAF/TERT/RET/NTRK3基因突变检测试剂盒基于二代测序（NGS）平台获批，是国内首个且唯一获批的甲状腺癌分子检测相关NGS试剂盒。该产品可同时检测BRAF、TERT、RET、NTRK3四个基因的变异，覆盖点突变与融合两类事件。该公司在2023年已有一款基于荧光PCR法、检测BRAF/TERT/CCDC6-RET三基因的试剂盒获批，[1]确认这是国内首个用于术前甲状腺结节良恶性判断的NMPA三类证产品。[2]显示对应的四基因NGS panel诊断准确率为88.2%，阳性预测值达99.62%。
为什么重要
此前甲状腺癌分子检测在国内已有PCR法的合规产品，但NGS平台在该适应症的合规化层面此前为空白，本次批件把合规检测的方法学从PCR扩展到NGS，使得RET、NTRK3等融合变异能够与点突变在同一流程中被捕获。对临床和实验室而言，这意味着在保留PCR快速性选项之外，多了一个突变谱更广的合规工具。对关注分子诊断赛道的读者，睿璟生物已形成PCR与NGS两条产品线，[3]也指出其管线还包括术后复发监测相关产品，组合化布局较为明确。
还缺什么
该NGS试剂盒的具体适应症、目标人群（如是否同时覆盖术前未定性的甲状腺结节与晚期/复发患者）以及是否进入医保或收费目录尚未披露。与2023年那款PCR试剂盒在适用样本类型、报告周期和定价上的差异有待后续披露。[2]中支持审评的临床研究规模、样本来源及与本次获批产品的对应关系还需要核对原始审评报告，待确认。
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该试剂盒为NGS平台甲状腺癌分子检测合规化产品，可与睿璟生物2023年获批的PCR法试剂盒形成平台与靶点覆盖的对比。
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