监管与产业动态· Medical Xpress - Genetics·· 1 天前评分37
悉尼科技大学研究人员开发 AI 工具以更好预测卒中风险
Researchers develop new AI tool to better predict stroke risk
导读
悉尼科技大学（UTS）研究人员开发了一款基于 transformer 的 AI 模型，通过分析 DNA 识别缺血性卒中的遗传风险，在 UK Biobank 与 All-of-us 数据库上表现优于既往遗传风险工具。
深度解读
发生了什么
悉尼科技大学（UTS）研究团队开发了一种基于Transformer架构的AI模型，利用全基因组数据预测缺血性卒中风险。该模型在UK Biobank和美国All-of-us两大队列中验证，识别出18个与缺血性卒中相关的遗传变异，最高遗传风险评分人群卒中风险比最低组高22%，并指向脑皮层组织中EDEM2基因为关键致病靶点。研究成果发表于《Computer Methods and Programs in Biomedicine》（2026年，DOI: 10.1016/j.cmpb.2026.109625）[1][2]。
为什么重要
这项工作改变了卒中风险评估中“遗传因素非主流考量”的传统认知，证明AI可在个体层面处理海量基因组数据并输出个性化风险分层。对临床医生而言，该工具可将遗传风险评分与血压、年龄、房颤、2型糖尿病、胆固醇等临床指标结合，辅助早期干预；对年轻卒中患者家属，能更清晰量化家族遗传风险[3][4]。
还缺什么
团队正推进多模态AI工具开发，拟整合基因组、生活方式问卷、影像扫描等数据，并已提交预防性临床试验方案，计划招募首批患者进行全基因组测序与风险分析，同时探究男女性别差异；试验启动时间、样本量、监管路径及多模态模型的临床验证数据均待确认。
参考来源
- 1.Predicting risk of ischemic stroke: A transformer model ... · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov 2026
- 2.UTS researchers develop new AI tool to better predict ... · uts.edu.au 2026
- 3.UTS AI Model Analyzes DNA to Predict Ischemic Stroke Risk · hyper.ai 2026
- 4.AI model traces genetic factors linked to stroke risk · firstwordhealthtech.com 2026
来源：监管与产业动态 · medicalxpress.com