基于祖先重组图重建古老人属渗入信号

现代人与已灭绝古人类之间的混血早已被反复证实：有了高覆盖率丹尼索瓦人基因组 ^[3] 和多例尼安德特人基因组，研究者得以在现代人基因组中回收渗入片段，例如在美拉尼西亚人群中同时挖掘两类古血统、并刻画显著缺失古人类序列的基因组“沙漠”区域 ^[4]，这些手段也支撑了对适应性渗入的系统梳理 ^[1]。然而此类分析高度依赖已测序的古人类参考，而古人类样本稀缺，与参考亲缘较远的渗入片段容易被漏检 ^[2]，即便是估计尼安德特人基因组中现代人成分的工作，也仍以多例尼安德特人全基因组为前提 ^[8]。无参考的渗入检测虽有先例 ^[2]，但要让来源完全未知的古人类世系变得可检测，还缺少合适工具；与此同时，祖先重组图谱（ARG）推断在规模化与准确性上的进展 ^[6,7]，使基因组级谱系中蕴含的深层信息变得可及。

这篇论文提出的 TRACE 正是沿此思路构建：它不依赖古人类参考基因组，也不需要未混血的外群，而是利用 ARG 的结构特征识别古人类血统。模拟显示其精度高、假发现率低。应用于 1000 Genomes 的 2504 个个体、26 个人群数据 ^[5] 后，TRACE 复现了已知的尼安德特和丹尼索瓦渗入，并在非洲与非非洲人群中都发现了来自未定型古人类的“幽灵”混血。尤其值得注意的是，此前基于参考基因组定义的尼安德特与丹尼索瓦血统沙漠 ^[4] 中仍有幽灵血统存在，这对将这些区域解读为智人特异序列的传统看法构成挑战；在大洋洲人群中，深层谱系在丹尼索瓦区域相对尼安德特区域富集，支持存在“超古人类”渗入。

就推进而言，这项工作把古血统定位从依赖特定参考，推进到仅凭现代人样本的谱系结构本身。此前研究已显示东亚、南亚和巴布亚人群的丹尼索瓦血统包含与 Altai 丹尼索瓦人亲缘程度不同的两种成分，提示至少两次独立的混血事件 ^[2]；TRACE 在既无参考也无外群的条件下，进一步把可检测的范围扩展到没有参考基因组代表的幽灵世系，并在大洋洲人群中给出指向更古老混血层次的谱系证据。沙漠区域中幽灵血统的持续存在也意味着，“古人类血统缺失”不能再被简单地等同于智人专属，其成因需要重新审视。

当然，这些幽灵混血的供体古人类尚未被化石或古DNA刻画，TRACE 能定位其分布，却无法直接指认其身份；超古人类渗入发生的次数与时间，以及沙漠区域中幽灵血统的功能与进化后果，仍有待后续研究回答。