bioRxiv Genomics· Weng, J., Cha, D. H., Chun, J., Santamarina-Ojeda, P., Cheng, Y., Howarth, R., Xu, Y., Huangfu, X., Wang, P.-J., Jung, S., Ryu, J., Noh, Y., Lee, S., Yang, X., Ju, Y. S., Alexandrov, L. B., Chung, C., Gleeson, J. G. ·· 13 小时前精选评分53
基准测试双链测序并开发 RIVER 揭示人脑隐藏的嵌合变异
Benchmarked sequencing methods reveal hidden mosaic variation in the human brain
导读
研究者在匹配的人脑组织上对四种双链测序及批量与单神经元基因组测序做基准比较，提出 RIVER 在读段层面整合多方法变异证据，将跨方法支持的候选集合相比调用层重叠扩大约两个数量级。
推荐理由
在四种双链测序调用层一致性有限的前提下，提出读段层面整合策略 RIVER，把跨方法支持的候选集合扩大约两个数量级。
来源：bioRxiv Genomics · biorxiv.org