Cell：DANDELION框架通过反式调控与WES负担检验定位哮喘疾病近端基因

Cell发表的研究提出DANDELION框架，将反式调控定位与全外显子组测序（WES）罕见变异负担检验结合，用于识别哮喘的疾病近端基因（DPGs）。研究指出GWAS已为哮喘标记近200个风险位点，但这些显著位点未必最接近改变疾病表型的执行层机制，DANDELION旨在区分遗传风险入口与直接驱动疾病的基因。