The Lancet 专家解读：约10万人跨族群帕金森病遗传学研究

遗传 / 神经（帕金森病）。

• 针对遗传通路（如 GBA1、LRRK2）的帕金森病疗法正在开发，但约 3/4 的 PD 遗传研究聚焦欧洲裔，单体遗传 PD 研究中 91% 携带相关变异者为白人。
• 新研究纳入约 10 万人、11 个遗传推断族群，其中约 2.9 万来自历来被忽视的人群。
• 已知风险基因具普适性：GBA1 变异见于所有族群；LRRK2 见于多个族群，并首次在非洲裔中发现因果性 LRRK2 变异。
• 非洲裔 PD 患者中 >50% 携带 GBA1 风险变异（对照组也 >1/3，因一个常见族群特异性变异）；东亚裔则以 LRRK2 为主（患者 1/8，对照 1/16）。
• 启示：遗传导向疗法具全球相关性；仅做欧洲研究会漏掉族群特异性变异；但招募携带者的临床试验仍多集中在欧美。