GPN-Star：基于系统发育信息的基因组预测

发生了什么

2026年10月8日Nature Genetics刊出Wei Li撰写的研究亮点，介绍Ye等人发表于Nature的GPN-Star（Genomic Pretrained Network with Species Tree and Alignment Representations）模型。该模型以多物种全基因组比对及对应物种树为输入，分别在脊椎动物、哺乳动物和灵长类三套比对上完成预训练，用来预测影响复杂性状的遗传变异。在人类遗传疾病易感性的编码区与非编码区变异效应预测上表现突出，并能增强复杂性状遗传力的富集。研究还在Mus musculus、Gallus gallus、Drosophila melanogaster、Caenorhabditis elegans与Arabidopsis thaliana五个模式生物上完成泛化验证，所学约束可揭示功能元件及其共进化。