仅杂合时才表现症状、不在 X 染色体上的遗传病有哪些？Reddit r/genetics 社区讨论

杂合状态才表现症状、且不位于 X 染色体上的常染色体显性遗传病确实存在，其机制是杂合致病而纯合胚胎致死，因此患者在群体中只以杂合形式出现。Reddit r/genetics 社区讨论中，用户以软骨发育不全（achondroplasia）和 BRCA1 为例说明该机制，另有用户提及 α-地中海贫血等同类病例，并将"镰状细胞贫血"作为常见误解加以澄清；讨论整体属基础遗传学科普。