文献与产业新闻（bio-brief）· Nature Medicine·2026-09-14 12:00· 19 天前精选评分55

7,851个亲子家系全基因组测序揭示de novo突变连接父母生殖因素与子代出生结局

De novo mutations bridge parental reproductive factors and offspring health

导读

一项对7,851个亲子家系的全基因组测序研究显示，父亲de novo突变负担在统计上介导父母年龄与ART对孕周等出生结局的影响。该效应独立于受孕时父母年龄，并区分亲源性与合子后de novo突变。

推荐理由

用7,851个家系的全基因组测序，量化父亲突变负担在父母年龄与ART对孕周等出生结局影响中的中介比例。