自闭症致病突变重塑蛋白互作网络并驱动神经发育异常

研究人员用亲和纯化-质谱绘制了100个高置信度ASD基因的蛋白互作网络，鉴定出超过1800个相互作用，并结合AlphaFold预测和脑类器官验证发现不同致病错义突变会趋同重塑这些网络。以FOXP1为例，不同患者来源变异会破坏其与FOXP4的相互作用，影响皮层神经发生和神经活动。论文DOI为10.1126/science.ady4523。